“巴掌脸宝宝”天生明星脸?原是患了“小头综合征”

“巴掌脸宝宝”天生明星脸?原是患了“小头综合征”

  “巴掌脸宝宝”天生明星脸?
   原是患了“小头综合征”

  武汉晚报讯(通讯员高琛琛 记者黎清)小女孩天生“巴掌脸”,人人都夸像明星,没想到查出“小头畸形”的毛病。令人意外的是,孩子的基因检测没发现问题,武汉儿童精准医学中心专家抽丝剥茧,终于发现“病根”出在妈妈身上。

  3岁半的妞妞出生在湖北黄冈,因为妞妞的头和脸比同龄孩子明显要小,照相很上镜,邻居都夸她长了一张“明星脸”。

  可至今,妞妞只会喊“爸爸妈妈”,体重才24斤。奶奶教妞妞认字,她也基本上记不住。在当地医院,医生认为妞妞有明显的语言和智力落后,出生时听力筛查并没有通过,可能还存在听力缺陷,一家人陷入了痛苦。

  最近,妞妞的母亲又怀孕了,夫妻俩希望要一个健康的宝宝,便找到了武汉儿童医院精准医学中心的何学莲主任。经过问诊与测量,何学莲发现妞妞头围只有46厘米,明显小于同龄正常儿童头围,而且妞妞的运动与语言也有不同程度的落后,是“小头畸形”患儿。

  何学莲介绍,小头畸形是一种罕见的神经系统疾病,可导致儿童头部变小且不能完全发育,通常由于大脑发育相关的基因缺陷或者胎儿期出现感染、寄生虫、有毒化学物质、营养不良、酒精、药物等原因引起。除了头围小之外,儿童还可能出现发育迟缓、智力低下、癫痫、矮小、语言迟缓以及视力听力障碍。

  在何学莲的建议下,妞妞一家三口进行了染色体芯片与全外显子家系检测,但是基因检测结果并没有发现妞妞的染色体和基因有问题。

  问题到底出在哪儿?一个月后妞妞复诊时,何学莲注意到,两次就诊讲述病史大多是奶奶和爸爸,妈妈刘女士仿佛对孩子的健康“漠不关心”。

  何学莲还注意到,刘女士长着一头黄发,起初她以为是染发,问了孩子奶奶才知道是天生的。何学莲又仔细询问了妞妞妈妈的智力情况,家人说,妞妞妈妈反应比正常人稍慢,但是不朝夕相处的话,一般觉察不到。

  何学莲暗自忖度,妞妞的问题会不会是妈妈遗传下来的呢?随后,何学莲团队把刘女士也作为患者,重新分析一家人的基因检测数据,这一分析就有了新发现。结果显示,刘女士大概率是苯丙酮尿症患者,但是由于症状很轻微,一直没有治疗,所以血苯丙氨酸水平较高。怀孕期间,胎儿一直处于苯丙氨酸的宫内环境,导致出现发育迟缓和小头畸形等情况。之后检测其血苯丙氨酸,水平为9.26mg/L(正常人小于2mg/L),证实了何学莲的推测。

  何学莲提醒家长,如果发现孩子存在发育迟缓、智力低下或其他先天异常,建议带孩子到医院就诊,尽量排除基因或者母体因素(比如疾病或药物等)。

【编辑:卞立群】